Intoleranca trashëguese e fruktozës është një çrregullim i metabolizmit të karbohidrateve që shkaktohet nga mungesa e enzimit të nevojshëm për të metabolizuar fruktozën.

Sasi shumë të vogla të fruktozës shkaktojnë nivele të ulëta të sheqerit në gjak dhe mund të çojnë në dëmtime të veshkave dhe mëlçisë. Çrregullimet e intolerancës së fruktozës ndodhin kur prindërit kalojnë gjene të dëmtuara që shkaktojnë këto çrregullime tek fëmijët e tyre.

Intoleranca e fruktozës shkaktohet nga mungesa e një enzime të nevojshme për të prishur fruktozën.

Simptomat tipike përfshijnë sheqer të ulët të gjakut, djersitje, konfuzion dhe dëmtime të veshkave.

Diagnoza është bërë duke analizuar një mostër të indit të mëlçisë.

Trajtimi përfshin shmangien e fruktozës në dietë dhe, kur është e nevojshme, marrjen e tabletave të glukozës.

Fruktoza është një sheqer i pranishëm në sheqerin e tryezës (saharozë), mjaltë dhe shumë fruta. Fruktoza është gjithashtu e pranishme në sorbitol (një zëvendësues i sheqerit).

Fëmijët që kanë një nga këto çrregullime mungojnë në një nga enzimat e nevojshme për të shkatërruar (metabolizuar) fruktozën. Si rezultat, një nënprodukt i fruktozës grumbullohet në trup, duke bllokuar formimin e glikogjenit dhe konvertimin e tij në glukozë për t’u përdorur si energji.

• Simptomat

Kjo gjendje shkakton nivele të ulëta të sheqerit në gjak (hypoglycemia), me djersitje, konfuzion, dhe nganjëherë kriza dhe koma. Fëmijët e prekur që vazhdojnë të hanë ushqime që përmbajnë fruktoza zhvillojnë dëmtime të veshkave dhe të mëlçisë, duke rezultuar në verdhëz, vjellje, përkeqësim mendor, konvulsione dhe vdekje.

Simptomat kronike përfshijnë mungesë oreksi, vonesa në zhvillim, simptomat e tretjes, dështimin e mëlçisë dhe dëmtimin e veshkave. Për shumicën e llojeve të këtij çrregullimi, diagnoza e hershme dhe kufizimet dietike të filluara në fillim të fëmijërisë mund të ndihmojnë në parandalimin e këtyre problemeve më serioze.

• Diagnoza

Analiza e mostrës së mëlçisë

Mjekët bazojnë diagnozën e intolerancës së fruktozës trashëgimore në simptomat e personit pas konsumimit të fruktozës dhe analizës kimike të mostrës së indit të mëlçisë. Analiza ndihmon mjekët të përcaktojnë nëse enzima mungon.

Njerëzit që mund të mbajnë gjenin që shkakton këtë çrregullim, mund t’i nënshtrohen testeve të gjakut për të përcaktuar nëse ata janë bartës. Transportuesit janë njerëz që kanë një gjen anormal për një çrregullim, por që nuk kanë simptoma ose prova të dukshme të çrregullimit.

• Trajtimi

Eliminimi i fruktozës, saharozës dhe sorbitolit nga dieta

Për hipogliceminë, glukozë

Trajtimi i jotolerancës trashëgimore të fruktozës përfshin përjashtimin e fruktozës (përgjithësisht të pranishme në fruta të ëmbla), saharozë dhe sorbitol nga dieta.

Sulmet e rënda të hipoglicemisë i përgjigjen glukozës të dhënë nga vena.

Sulmet e buta janë trajtuar me tableta glukoze, të cilat duhet të kryhen nga të gjithë ata që kanë intolerancë trashëguese të fruktozës.