Pagjumësia fatale është një sëmundje e rrallë që ndërhyn në gjumin dhe çon në përkeqësimin e funksionit mendor dhe humbjen e koordinimit.

Vdekja ndodh brenda disa muajve deri në disa vjet.

• Pagjumësia fatale ka dy forma:

Familjare: Kjo formë, e quajtur pagjumësi familjare fatale, është trashëguar. Kjo është për shkak të një mutacioni specifik në gjenin për një proteinë normale të quajtur proteina qelizore prion (PrPC).

Sporadik: Kjo formë ndodh spontanisht, pa një mutacion gjenetik.

Pagjumësia fatale familjare dhe pagjumësia fatale sporadike ndryshojnë nga sëmundjet e tjera të prionit sepse ato ndikojnë kryesisht në një zonë të trurit, talamusit , i cili ndikon në gjumë.

Në pagjumësinë fatale familjare, simptomat mund të fillojnë rreth moshës 20 vjec dhe mund të zgjas deri në 40 vjet . Vdekja zakonisht ndodh 7 deri në 73 muaj pas fillimit të simptomave. Forma sporadike fillon pak më vonë, dhe jetëgjatësia është pak më e gjatë.

• Simptomat

Në formën familjare, simptomat e hershme përfshijnë vështirësi të vogla rënë dhe për të fjetur gjumë dhe shtrëngim të rastit të muskujve, spazma dhe ngurtësi. Gjatë gjumit, njerëzit mund të lëvizin shumë dhe të godasin. Përfundimisht, ata nuk mund të flenë fare. Më vonë, funksioni mendor përkeqësohet dhe koordinimi humbet (i quajtur ataxia). Shkalla e zemrës mund të bëhet e shpejtë, presioni i gjakut mund të rritet dhe njerëzit mund të djersinë shumë.

Në formën sporadike, simptomat e hershme përfshijnë një rënie të shpejtë të funksionit mendor dhe humbjen e koordinimit. Njerëzit me këtë formë nuk mund të raportojnë problemet e gjumit, por studimet e gjumit mund të zbulojnë anomalitë.

• Diagnoza

Një vlerësim i mjekut;

Polisomnografia dhe tomografi pozron;

Për formën familjare, testimin gjenetik

Mjekët e konsiderojnë pagjumësinë fatale si një diagnozë të rrallë të mundshme kur njerëzit kanë simptoma tipike, të tilla si përkeqësimi i shpejtë i funksionit mendor, humbja e koordinimit dhe / ose problemet e gjumit.

Për të konfirmuar diagnozën janë bërë këto:

Polisomnografia, e cila mund të zbulojë anomalitë në modelet e gjumit;

Tomografia e emisionit të pozitonit (PET), e cila mund të zbulojë anomali të caktuara në thalamus;

Diagnoza e pagjumësisë fatale familjare konfirmohet nga testimi gjenetik.

• Trajtimi

Masat mbështetëse;

Asnjë trajtim nuk është i disponueshëm.

Trajtimi i pagjumësisë fatale fokusohet në lehtësimin e simptomave dhe duke e bërë personin sa më të rehatshëm që të jetë e mundur.

Masat për të ndihmuar njerëzit të flenë janë studiuar, por përfitimet ishin vetëm të përkohshme.