Cistinuria është një çrregullim i rrallë i trashëguar i veshkave që rezulton në sekretim të cistinës aminoacide në urinë, duke shkaktuar shpesh formimin e gurëve cistinë në traktin urinar.

Cystinuria shkaktohet nga një defekt i trashëguar i tubulave të veshkave. Ekzistojnë disa anomali të mundshme të gjenit.

Në cistinurinë e tipit I, gjeni është recesiv, kështu që njerëzit me çrregullim duhet të kenë trashëguar dy gjene anormale, një nga secili prind.

Në cistinurinë jo-tip I, gjeni është mbizotërues. Njerëzit të cilët mbartin një gjen jonormal ekskretojnë më shumë se sasitë normale të cistinës në urinë, por rrallë mjaftueshëm për të formuar gurë në veshka të përbërë nga cistinë (gurë cistine).

Gurët cistikë formohen në veshkë, fshikëz, legen renal (zona ku urina mblidhet dhe rrjedh nga veshka), ose ureterë (tubat e gjatë dhe të ngushtë që bartin urinën nga veshkat në fshikëz). Herë pas here, zhvillohet dështimi i veshkave.

• Simptomat

Megjithëse simptomat e cistinurisë mund të ndodhin tek foshnjat, ato zakonisht fillojnë midis moshës 10 vjeç dhe 30 vjeç. Shpesh, simptoma e parë është dhimbja intensive e shkaktuar nga një spazëm i ureterit ku vendoset një gur. Guri gjithashtu mund të bëhet një vend ku bakteret mbledhin dhe shkaktojnë një infeksion të traktit urinar ose, jo rrallë, dështim të veshkave.

• Diagnoza

Analiza e gurëve në veshka;

Testet e urinës;

Një mjek teston për cistinurinë kur një person ka gurë në veshka të përsëritur. Analizohen gurët që janë mbledhur.

Kristalet e kisteve mund të shihen gjatë një ekzaminimi mikroskopik të urinës (urinalizës), dhe nivele të larta të cistinës gjenden në urinë.

• Trajtimi

Rritja e konsumit të lëngjeve;

Ulja e kripës dhe proteinave në dietë;

Ilace për ta bërë urinën më alkaline;

Ilace për shpërndarjen e cistinës;

Trajtimi i cistinurisë konsiston në parandalimin e formimit të gurëve cistinë duke mbajtur përqendrimin e cistinës në urinë të ulët.

Për të mbajtur përqendrimin e cistinës në nivele të ulëta, një person duhet të pijë lëngje të mjaftueshme për të prodhuar të paktën 3 deri në 4 litra urinë çdo ditë. Gjatë natës, megjithatë, kur personi nuk është duke pirë, prodhohet më pak urinë dhe formimi i gurëve ka më shumë të ngjarë. Ky rrezik zvogëlohet duke pirë lëngje para se të shkoni në shtrat.

Një qasje tjetër trajtimi përfshin marrjen e citratit të kaliumit ose bikarbonatit të kaliumit dhe nganjëherë acetazolamidin për ta bërë urinën më alkaline (domethënë më pak acid) sepse cistina shpërndahet më lehtë në urinën alkaline sesa në urinën acidike.

Përpjekjet për të rritur marrjen e ujit dhe për ta bërë urinën më alkaline mund të çojë në trazim të barkut, duke e bërë trajtimin të vështirë për disa njerëz për ta toleruar. Konsumimi më pak i kripës dhe proteinave mund të ndihmojë në uljen e përqendrimit të cistinës në urinë.

Nëse gurët vazhdojnë të formohen përkundër këtyre masave, droga të tilla si penicilamina, tiopronina, ose captopril mund të gjykohen. Këto ilaçe reagojnë me cistinë për ta mbajtur atë të tretur.

Penicilamina është efektive në mbajtjen e përqendrimit të cistinës në urinë të ulët por është toksike, kështu që mjekët u japin suplemente me vitaminë B6 (piridoksinë) personave që marrin penicilaminë. Tiopronin mund të përdoret në vend të penicilaminës për të trajtuar disa fëmijë sepse ka një frekuencë më të ulët të efekteve anësore. Captopril është pak më pak efektiv se ilaçet e tjera, por është më pak toksik.

Edhe pse trajtimet zakonisht janë efektive, ekziston një rrezik mjaft i lartë që gurët do të vazhdojnë të formohen.