Mix
Humbja e dëgjimit për shkaqe gjenetike?
Studiuesit Hollandezë kanë identifikuar një variant gjenetik të zakonshëm si një shkak të shurdhësisë, dhe thonë se mund të jetë një objektiv i mirë për terapinë e gjeneve.
Shurdhësia tek të rriturit dihet se është e trashëguar, por, ndryshe nga shurdhimi i fëmijëve, shkaqet gjenetike nuk janë të qarta. Deri më tani, 118 gjene kanë qenë të lidhura me shurdhësinë. Variantet në këto gjene shpjegojnë shumë për shurdhërinë e pranishme në lindje dhe në fëmijëri, por jo shurdhim të rritur – edhe pse deri në 70% të humbjes së dëgjimit tek të rriturit mendohet se janë të trashëguara.
Studiuesit më parë shënuan rajonin kromozomik të përfshirë në humbjen e dëgjimit të një familje, por jo edhe në gjenin e përfshirë. Për të eksploruar këtë më tej, ata renditën gjenet e kësaj familje dhe 11 të tjerë të prekur nga humbja e dëgjimit – 200 njerëz gjithësej.
Një pjesë e humbur e gjenit RIPOR2 u gjet në 20 nga 23 anëtarët e familjes testuese . Varianti u gjet edhe në tre anëtarë të tjerë të familjes, të moshave 23, 40 dhe 51 vjec , të cilët nuk kishin ndonjë humbje dëgjimi.
Midis 11 familjeve të tjera, i njëjti variant gjen u gjet në 39 nga 40 persona me humbje të konfirmuar të dëgjimit. Ky fakt u gjet gjithashtu në dy persona, të moshës 49 dhe 50 vjeç, të cilët nuk kishin humbje dëgjimi. Varianti i gjenit u gjet në 18 nga 22.952 persona të përzgjedhur rastësisht për të cilët nuk kishte informacion për humbjen e dëgjimit. Gjetjet u botuan kohët e fundit në internet në Journal of Medical Genetics. Studiuesit vlerësojnë se në Hollandë dhe Evropën Veriore, ky variant gjenetik është i pranishëm në më shumë se 43,000 individë, të cilët, prandaj, ose kanë humbje të dëgjimit, ose janë në rrezik për zhvillimin e tij.
“Për shkak të numrit të madh të subjekteve që vlerësohet të jenë në rrezik për humbjen e dëgjimit për shkak të variantit c.1696_1707 del RIPOR2, ai është një objektiv tërheqës për zhvillimin e një terapie gjenetike,” përfunduan studiuesit.
Hannie Kremer drejtoi studimin. Ajo është e lidhur me Departamentin e Otorhinolaringologjisë dhe gjenetikës njerëzore në Radboudumc, një qendër mjekësore universitare në Nijmegen, Hollandë.
