Sindroma e kimomikronemisë familjare (FCS) është një sëmundje serioze që parandalon trupin nga ndarja e yndyrave.

Ngrënia edhe e pak dhjami mund ta sëmurë dikë me FCS dhe gjendja shkakton simptoma kronike dhe mund të çojë në pankreatit potencialisht fatal. FCS është një çrregullim gjenetik i transmetuar nga prindërit. Për shkak se është e rrallë, shumë mjek nuk kanë dëgjuar kurrë për FCS ose mund të mos dinë si ta diagnostikojnë atë.

Lipoprotein lipase është një enzimë ndihmon tretjen e ushqimit që ndihmon trupin të prishë strukturat e quajtura kimomikron. Njerëzit që kanë FCS kanë një problem me lipoprotein lipase: ose mungon ose prishet. Kilomikronët mbajnë trigliceride (një lloj yndyre) atje ku nevojiten në trup për energji. Një grumbullim i këtyre grimcave shkakton një rritje të niveleve të triglicerideve.

Pacientët me FCS kanë nivele jashtëzakonisht të larta të triglicerideve. Nivelet normale të triglicerideve bien nën 150 mg / dL. Për njerëzit me FCS, nivelet e triglicerideve mund të tejkalojnë 1,000 mg / dL, edhe pasi të futen ilaçe dhe / ose një dietë me pak yndyrë.

Simptomat e FCS

Pesë simptomat e raportuara më së shpeshti në një sondazh të pacientëve FCS ishin:

• Lipemia Retinalis, një gjendje në të cilën venat e retinës së syve duken “të zverdhura”
• Humbja e kujtesës ose kujtimet e mjegullta
• Depresioni ose ndjenja e izolimit
• Dhimbje të forta në bark shpesh duke përfshirë dhimbje shpine
• Pankreatiti akut ose kronik
• Ksantoma, depozita yndyrore në lëkurë

Pacientët me FCS mund të përjetojnë gjithashtu:

• Të vjella ose diarre
• Nivele jashtëzakonisht të larta të triglicerideve
• Mpirje në krah ose këmbë

Diagnostikimi i FCS

Diagnostikimi është thelbësor për marrjen e kujdesit të duhur. Por për shkak se mosha e shfaqjes dhe simptomat mund të ndryshojnë, diagnoza mund të jetë e vështirë. Nuk ka një provë të shpejtë dhe të thjeshtë që ju tregon nëse keni FCS. Sulmet e shpeshta të pankreatitit, së bashku me nivelet jashtëzakonisht të larta të triglicerideve, mund të sugjerojnë që FCS është shkaku.

FCS mund të diagnostikohet klinikisht. Mjekët mund te kërkojnë:

• Një histori e dhimbjes së barkut ose pankreatitit akut, i cili mund të jetë i përsëritur
• Hipertrigliceridemia e rëndë, trajtim-rezistente
• Mungesa e shkaqeve dytësore si marrja e tepërt e alkoolit, diabeti i pakontrolluar, gjendjet mjekësore ose ilaçet që dihen se shkaktojnë hipertrigliceridemi

Komplikimi më serioz i FCS është pankreatiti, ose pezmatimi i pankreasit, i shkaktuar nga nivele jashtëzakonisht të larta të triglicerideve. Shumica e pacientëve me FCS përjetojnë pankreatitit. Prej tyre, shumë do të përjetojnë sulme të përsëritura. Pankreatiti mund të jetë jashtëzakonisht i dhimbshëm. Më e rëndësishmja, mund të çojë në dëmtime afatgjata të organeve, ose diabet të varur nga insulina. Pankreatiti mund të jetë edhe fatal.

Trajtimi i FCS

Menaxhimi i FCS fillon me kufizimin e marrjes ditore të  yndyrës në më pak se 10 deri në 15 gram yndyrë. Pacientët me FCS duhet të shmangin alkoolin dhe të kufizojnë karbohidratet e thjeshta (të tilla si ato që gjenden në pijet e gazuara dhe karamele). Pacientët gjithashtu mund të kenë nevojë të ndalojnë marrjen e disa ilaçeve që mund të përkeqësojnë simptomat. Mos ndaloni asnjë ilaç pa folur më parë me një mjek.

Nëse dyshoni se ju ose një familjar ka FCS, gjeni një mjek që mund t’ju diagnostikojë dhe t’ju ndihmojë të kuptoni FCS. Ky është hapi më i rëndësishëm që mund të ndërmerrni për të marrë kujdesin dhe menaxhimin e duhur. FCS është e rrallë dhe shpesh diagnostikohet gabimisht, kështu që dokumentoni simptomat dhe i ndani ato me mjekun.

Mësoni rreth FCS duke kërkuar burime të pacientit dhe duke edukuar veten dhe komunitetin për këtë gjendje.