Sindroma Potter dhe fenotipi Potter i referohet një grupi gjetjesh të shoqëruara me mungesë të lëngut amniotik dhe dështimit të veshkave në një foshnjë të palindur. Kushti kryesor që lidhet me sindromën Potter është dështimi i veshkave për tu zhvilluar si duhet, pasi veshkat e fetusit kontribuojnë në prodhimin e lëngut amniotik në formën e urinës.

Në afërsisht 16 javë të shtatzënisë, fetusi nxjerr urinën, e cila përcakton vëllimin e lëngut amniotik. Fetusi në mënyrë të vazhdueshme gëlltit urinën, e cila përthithet nga trakti gastrointestinal dhe sekretohet nga veshkat. Nëse veshkat e fetusit nuk funksionojnë siç duhet, do të ketë ulje të prodhimit të urinës, duke rezultuar në një vëllim të zvogëluar të lëngut amniotik për të zbutur fetusin në mitër. Deri më sot, nuk ka ndonjë shkak gjenetik të njohur që çon në sindromën Potter.

Ekzistojnë anomali të tjera gjenetike të njohura që çojnë në sindromën Potter, të cilat renditen më poshtë:

• Sëmundje autokomike dominante policistike e veshkave
• Sëmundje polisistike autosomale recesive
• Displazia renale e trashëgueshme
• Agenesis bilaterale renale (BRA)

Anomalitë e sistemit nervor kardiovaskular, skeletor dhe qendror

Në sindromën Potter, problemi kryesor është dështimi i veshkave. Veshkat nuk arrijnë të zhvillohen siç duhet pasi foshnja po rritet në bark. Veshkat normalisht prodhojnë lëngun amniotik (si urina). Fenotipi i Potterit i referohet një pamje tipike të fytyrës që ndodh tek një i porsalindur kur nuk ka lëng amniotik. Mungesa e lëngut amniotik quhet oligohidramnios. Presioni i murit të mitrës çon në një pamje të pazakontë të fytyrës, duke përfshirë sytë e ndarë gjerësisht.

Fenotipi i Potterit gjithashtu mund të çojë në gjymtyrë anormale, ose gjymtyrë që mbahen në pozicione anormale ose kontraktura. Oligohydramnios gjithashtu ndalon zhvillimin e mushkërive, kështu që mushkëritë nuk funksionojnë si duhet që në lindje.

Simptomat përfshijnë:

• Sytë e ndarë gjerësisht , urë të gjerë hundore, veshë të ulët
• Mungesa e daljes së urinës
• Vështirësi në frymëmarrje

Provimet dhe Testet

Një ekografi e shtatzënisë mund të tregojë mungesë të lëngut amniotik, mungesë të veshkave të fetusit ose veshkave tepër anormale në foshnjën e palindur.

Testet e mëposhtme mund të përdoren për të ndihmuar në diagnostikimin e gjendjes në një të porsalindur:

• Radiografia e barkut
• Radiografia e mushkërive

Trajtimi

Reanimimi gjatë lindjes mund të provohet në pritje të diagnozës. Trajtimi do të sigurohet për çdo pengesë të daljes urinare.

Kjo është një gjendje shumë e rëndë. Shumicën e kohës është vdekjeprurëse. Rezultati afatshkurtër varet nga ashpërsia e përfshirjes së mushkërive. Rezultati afatgjatë varet nga ashpërsia e përfshirjes së veshkave. Nuk ka asnjë parandalim të njohur.