Metabolizmi është procesi kimik që trupi përdor për të transformuar ushqimin që hani në lëndë djegëse që ju mban gjallë.

Ushqimi përbëhet nga proteina, karbohidrate dhe yndyrna. Këto substanca shpërbëhen nga enzimat në sistemin e tretjes dhe më pas barten në qeliza ku mund të përdoren si lëndë djegëse. Trupi ose i përdor këto substanca menjëherë, ose i ruan ato në mëlçi, yndyrë të trupit dhe indet e muskujve për përdorim të mëvonshëm.

Një çrregullim metabolik ndodh kur procesi i metabolizmit dështon dhe bën që trupi të ketë ose shumë ose shumë pak nga substancat thelbësore të nevojshme për të qëndruar i shëndetshëm.

Trupi është shumë i ndjeshëm ndaj gabimeve në metabolizëm. Trupi duhet të ketë aminoacide dhe shumë lloje proteinash për të kryer të gjitha funksionet e tij. Për shembull, truri ka nevojë për kalcium, kalium dhe natrium për të gjeneruar impulse elektrike, dhe lipide (yndyrna dhe vajra) për të mbajtur një sistem nervor të shëndetshëm.

Çrregullimet metabolike mund të marrin shumë forma. Kjo perfshin:
një enzimë ose vitaminë që mungon që është e nevojshme për një reaksion kimik të rëndësishëm
reaksione kimike jonormale që pengojnë proceset metabolike
një sëmundje në mëlçi, pankreas, gjëndra endokrine ose organe të tjera të përfshira në metabolizëm
mangësitë ushqyese

Çfarë shkakton çrregullime metabolike?
Ju mund të zhvilloni një çrregullim metabolik nëse disa organe – për shembull, pankreasi ose mëlçia – ndalojnë së funksionuari siç duhet. Këto lloj çrregullimesh mund të jenë rezultat i gjenetikës, mungesës së një hormoni ose enzime të caktuar, konsumimit të tepërt të ushqimeve të caktuara ose një sërë faktorësh të tjerë.

Ka qindra çrregullime metabolike gjenetike të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve të vetme. Këto mutacione mund të kalojnë nëpër breza familjesh.

Llojet e çrregullimeve metabolike

*Diabeti është sëmundja metabolike më e zakonshme. Ekzistojnë dy lloje të diabetit:
Tipi 1, shkaku i të cilit nuk dihet, megjithëse mund të ketë një faktor gjenetik.
Tipi 2, i cili mund të fitohet, ose potencialisht të shkaktohet edhe nga faktorë gjenetikë.

Në diabetin e tipit 1, qelizat T sulmojnë dhe vrasin qelizat beta në pankreas, qelizat që prodhojnë insulinë. Me kalimin e kohës, mungesa e insulinës mund të shkaktojë:
dëmtimi i nervave dhe veshkave
dëmtimi i shikimit
rritje të rrezikut të sëmundjeve të zemrës dhe enëve të gjakut

Llojet më të zakonshme të çrregullimeve ushqyese dhe metabolike përfshijnë:

*Sëmundja Gaucher
Kjo gjendje shkakton një paaftësi për të zbërthyer një lloj të caktuar yndyre, e cila grumbullohet në mëlçi, shpretkë dhe palcën e eshtrave. Kjo paaftësi mund të rezultojë në dhimbje, dëmtim të kockave dhe madje edhe vdekje. Trajtohet me terapi zëvendësuese të enzimës.

*Malabsorbimi i glukozës së galaktozës
Ky është një defekt në transportin e glukozës dhe galaktozës nëpër mukozën e stomakut që çon në diarre të rëndë dhe dehidrim. Simptomat kontrollohen duke hequr laktozën, saharozën dhe glukozën nga dieta.

*Hemokromatoza trashëgimore
Në këtë gjendje, hekuri i tepërt depozitohet në disa organe dhe mund të shkaktojë:
irrozë të mëlçisë
kanceri i mëlçisë
diabetit
sëmundjet e zemrës

Trajtohet duke hequr gjakun nga trupi (flebotomia) rregullisht.

*Fenilketonuria (PKU)

PKU shkakton një paaftësi për të prodhuar enzimën, fenilalaninë hidroksilazë, duke rezultuar në dëmtim të organeve, prapambetje mendore dhe qëndrim të pazakontë. Ajo trajtohet duke kufizuar marrjen dietike të formave të caktuara të proteinave.

Çrregullimet metabolike janë shumë komplekse dhe të rralla. Megjithatë, ato janë objekt i kërkimit të vazhdueshëm, i cili gjithashtu po i ndihmon shkencëtarët të kuptojnë më mirë shkaqet themelore të problemeve më të zakonshme si intoleranca e laktozës, saharozës dhe glukozës, dhe teprica e proteinave të caktuara.

Nëse keni një çrregullim metabolik, mund të punoni me mjekun për të gjetur një plan trajtimi që është i duhuri për ju.