Sëmundja Fabri është një lloj çrregullimi magazinimi lizosomal që quhet sfingolipidozë.

Ajo është shkaktuar nga një grumbullim i glikolipideve (yndyrna) në indet. Kjo sëmundje shkakton iritim të lëkurës, dhimbje, vizion të dobët, episodet e përsëritura të etheve, dështimin e veshkave dhe sëmundjet e zemrës.

Sëmundja Fabri ndodh kur prindërit kalojnë një gjen të dëmtuar që shkakton këtë sëmundje te fëmijët e tyre.

Sëmundja Fabri ndodh kur trupit i mungojnë enzimat e nevojshme për të shpërbërë një glikolipid.

Simptomat përfshijnë irritimin dhe infektimin e lëkurës, problemet e syrit, dështimin e veshkave dhe sëmundjet e zemrës.

Diagnoza bazohet në rezultatet e testeve të shtatzënisë, testeve të bëra tek të porsalindur dhe testeve të tjera të gjakut.

Shumica e fëmijëve që kanë sëmundje Fabri jetojnë deri në moshën e rritur.

Trajtimi përfshin terapi zëvendësuese enzyme.

Sfingolipidozat ndodhin kur njerëzit nuk kanë enzimat e nevojshme për të shkatërruar (metabolizuar) sfingolipidet, të cilat janë komponimet që mbrojnë sipërfaqen e qelizës dhe shërbejnë në funksione të caktuara në qeliza.

Ka shumë lloje të sfingolipidozës përveç sëmundjes Fabri:

Sëmundja Gaucher (më e zakonshme);

Sëmundje Krabbe;

Leukodistrofia metakromatike;

Sëmundja Niemann-Pick (llojet A dhe B);

Sëmundje Sandhoff;

Sëmundja Tay-Sachs;

Në sëmundjen Fabri një glikolipid, i cili është produkt i metabolizmit të yndyrës, grumbullohet në inde. Enzima e nevojshme për prishjen e glikolipidit, të quajtur alfa-galaktosidaza A, nuk funksionon si duhet.

Për shkak se gjeni i dëmtuar për këtë çrregullim të trashëguar të rrallë është në kromozomin X, sëmundja e plotë ndodh vetëm tek djemtë . Për shkak se vajzat kanë dy kromozome X, vajzat e prekura mund të kenë simptoma, por nuk zhvillojnë një sëmundje të plotë Fabri.

Akumulimi i glikolipidit shkakton enjtje të lëkurës jokancerike (beninje) (angiokeratomas) të formuara në pjesën e poshtme të trupit.

Dëmtohet korea e syrit duke rezultuar në vizion të dobët. Një dhimbje e fortë mund të zhvillohet në krahë dhe këmbë, dhe fëmijët mund të kenë episode të etheve.

Fëmijët me sëmundjen Fabri përfundimisht zhvillojnë dështimin e veshkave dhe sëmundjet e zemrës, edhe pse më shpesh, ata jetojnë në moshë madhore. Dështimi i veshkave mund të çojë në presion të lartë të gjakut, që mund të rezultojë në goditje në tru.

• Diagnoza

Testet prenatale;

Testet e fëmijëve të porsalindur;

Teste të tjera të gjakut;

Para lindjes, sëmundja Fabri mund të diagnostikohet në fetus duke përdorur testet prenatale të shtatzanisë shtatzënisë ose amniocenteza.

Pas lindjes, sëmundja Fabri mund të diagnostikohet nga testet rutinë të testimit të të porsalindurit. Mjekët matin nivelet e alfa-galaktosidazës A në gjak ose në qelizat e bardha të gjakut.

• Trajtimi

Terapi zëvendësuese enzimë;

Ndonjëherë transplantimi i veshkave;

Mjekët e trajtojnë sëmundjen Fabri me terapi zëvendësuese enzimë. Trajtimi gjithashtu konsiston në marrjen e analgjezikëve për të ndihmuar në lehtësimin e dhimbjeve dhe etheve ose antikonvulsantëve.

Njerëzit me dështim të veshkave mund të kenë nevojë për transplantim të veshkave.