Shumë çrregullime gjenetike vijnë nga ndryshimet e gjeneve që janë të pranishme në thelb në çdo qelizë të trupit. Si rezultat, këto çrregullime shpesh prekin shumë sisteme të trupit, dhe shumica nuk mund të kurohen. Sidoqoftë, qasjet mund të jenë të disponueshme për të trajtuar ose menaxhuar disa nga shenjat dhe simptomat e shoqëruara.

Për një grup të kushteve gjenetike të quajtura gabime të lindura të metabolizmit, të cilat vijnë si rezultat i ndryshimeve gjenetike që prishin prodhimin e enzimave specifike, trajtimet ndonjëherë përfshijnë ndryshime dietike ose zëvendësimin e enzimës së veçantë që mungon. Kufizimi i substancave të caktuara në dietë mund të ndihmojë në parandalimin e grumbullimit të substancave potencialisht toksike, të cilat normalisht prishen nga enzima. Në disa raste, terapia e zëvendësimit të enzimës mund të ndihmojë në kompensimin e mungesës së enzimës. Këto trajtime përdoren për të menaxhuar shenjat dhe simptomat ekzistuese dhe mund të ndihmojnë në parandalimin e komplikimeve të ardhshme.

Për kushte të tjera gjenetike, strategjitë e trajtimit dhe menaxhimit janë krijuar për të përmirësuar shenja dhe simptoma të veçanta që lidhen me çrregullimin. Këto qasje ndryshojnë sipas çrregullimeve dhe janë specifike për nevojat shëndetësore të një individi. Për shembull, një çrregullim gjenetik i lidhur me një defekt të zemrës mund të trajtohet me kirurgji për të riparuar defektin ose me një transplant të zemrës. Kushtet që karakterizohen nga formimi i qelizave të gjakut të dëmtuara, siç është sëmundja e qelizave drapër, ndonjëherë mund të trajtohen me një transplant të palcës së eshtrave. Transplantimi i palcës së eshtrave mund të lejojë formimin e qelizave normale të gjakut dhe, nëse bëhet në fillim të jetës, mund të ndihmojë në parandalimin e episodeve të dhimbjes dhe komplikimeve të tjera në të ardhmen. Disa ndryshime gjenetike shoqërohen me një rrezik të shtuar të problemeve shëndetësore në të ardhmen, siç janë format e caktuara të kancerit. Një shembull i njohur është kanceri familjar i gjirit që lidhet me mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Menaxhimi mund të përfshijë ekzaminim më të shpeshtë të kancerit ose operacione parandaluese (profilaktike) për të hequr indet në rrezik më të lartë për t’u bërë kancerogjen.

Crregullimet gjenetike mund të shkaktojnë probleme kaq të rënda shëndetësore sa të mos jenë në përputhje me jetën. Në rastet më të rënda, këto kushte mund të shkaktojnë një keqtrajtim të një embrioni ose fetusi të prekur. Në raste të tjera, foshnjat e prekura mund të jenë të porsalindura ose të vdesin menjëherë pas lindjes. Edhe pse disa trajtime janë të disponueshme për këto kushte të rënda gjenetike, mjekët shpesh mund të ofrojnë kujdes mbështetës, të tilla si lehtësimi i dhimbjes ose ndihma mekanike e frymëmarrjes, për individin e prekur. Shumica e strategjive të trajtimit për çrregullimet gjenetike nuk ndryshojnë mutacionin themelor; megjithatë, disa çrregullime janë trajtuar me terapi gjenesh.

Kjo teknikë eksperimentale përfshin ndryshimin e gjeneve të një personi për të parandaluar ose trajtuar një sëmundje. Terapia e gjeneve, së bashku me shumë mënyra të tjera trajtimi dhe menaxhimi për kushte gjenetike, janë nën studim në provat klinike.