Andrea po studjon sëmundje të rralla me përkrahje nga Rrjeti Klinik Hulumtues i Sëmundjeve të Rralla. Sot do të na tregojë për Konsorciumin e Sëmundjeve të Rasteve të Ciklit të Ureve. Ajo ka studiuar këtë çrregullim për 14 vjet.

Çfarë është një çrregullim i ciklit të uresë ?

Një çrregullim i ciklit të uresë rezulton nga një paaftësi për të vendosur në mënyrë të sigurtë azotin në trup. Kur trupat tanë shpërbëjnë proteinat, krijohet azoti që përdoret për shumë reaksione kimike në trup për rritjen, dhe azoti i tepërt formon lëndë kimike jo-toksike të quajtur ure që ne e nxjerrim përmes urinës.

Por kur ky proces shkon keq, tek njerëzit me çrregullime të ciklit të uresë , azoti i tepërt nuk del nga urina. Në vend të kësaj, nitrogjeni ndërtohet si amoniak në trupin tonë dhe shkakton dëmtime, veçanërisht në tru.

Si njerëzit e marrin këtë çrregullim?

Çrregullimet e ciklit të urinës janë kushte gjenetike. Ata mund të lindin nga trashëgimia i një gjeni të mutuar nga prindërit ose mund të fillojë si një gjendje e re tek pacientët .

Sa pacientë kanë një çrregullim të ciklit të uresë ?

Ne mendojmë se është rreth 1 në 30,000. Ne nuk e dimë numrin e saktë të pacientëve , sepse shumë individë mbeten të pa diagnostikuar ose kanë simptoma shumë të lehta, veçanërisht të rriturit.

Çfarë hulumtimi bën për punën e Konsorciumit të Skedarëve të Rreziqeve të Ciklit të Uresë?

“Pacientët në të vërtetë japin shumë sugjerime të vlefshme për ne si hulumtues sepse ata jetojnë me këtë sëmundje”.

Qëllimet e studimit tonë janë për të kuptuar më mirë se çfarë shkakton çrregullime të ciklit të uresë, për të studiuar historinë natyrore të këtyre çrregullimeve dhe për të zhvilluar trajtime të reja. Tashmë, studimi ynë ka përmirësuar kujdesin e të rriturve dhe fëmijëve me çrregullime të ciklit të uresë . Ne tani po shqyrtojmë çështje të ngjashme, si kushtet e mëlçisë që mund të zhvillohen më vonë në jetë.

Aktualisht po punojmë për zgjerimin e testeve të të porsalindurëve të të gjitha llojeve të ciklit të uresë (tani ekzistojnë teste për disa nga llojet e çrregullimeve të ciklit të uresë ) që të mund të identifikohen para se lënda e trurit të jetë vendosur.

A mund të na tregoni disa specifika?

Projekti në veçanti përdor imazhe rezonance magnetike (MRI) për të parë efektet afatgjata të hyperamonemia në tru. Vëmendja e njerëzve dhe kujtesa e tyre ndikohen nga çrregullimi i ciklit të uresë dhe ka ndryshime në strukturën dhe pjesët e trurit që ne mund të studiojmë duke përdorur MRI.

Çfarë nuk mund të dimë për hulumtimin e çrregullimeve të ciklit të uresë?

Shumë nga hulumtuesit tanë kanë punuar për dekada të tëra për çrregullimet e ciklit të uresë . Dhe ne gjithashtu kemi hulumtues të rinj të cilët janë duke u trajnuar në kuadër të studiuesve më të mëdhenj për të vazhduar këtë hulumtim. Kjo është një nga kërkesat themelore të rrjetit, që të ketë një angazhim të konsiderueshëm për të edukuar gjeneratën e ardhshme të mjekëve dhe studiuesve në sëmundje të rralla.

Çfarë këshille keni për pacientët me sëmundje të rralla?

Për një pacient apo familje të një pacienti, shpesh është e dobishme që të shoqëroheni me grupet e avokimit për atë çrregullim. Këto grupe janë partnerë me ne në hartimin dhe studimin tonë dhe janë shumë mbështetëse për familjet.

Pacientët në fakt ofrojnë shumë sugjerime të vlefshme për ne si hulumtues sepse ata jetojnë me sëmundjen. Ne gjithmonë duam të dëgjojmë nga pacientët.

Dhe për pacientët që mund të mendojnë se kanë simptoma të një sëmundjeje të rrallë, ata duhet të diskutojnë me mjekun e tyre dhe ndoshta të ndajnë informacion me ta, të tilla si historia e familjes, preferencat e pazakonta dietetike ose rezultatet e pazakonshme të testeve të gjakut.