Mungesa e Alpha-1 antitripsinës (AATD) është një sëmundje e trashëguar që shkakton një rrezik në rritje të sëmundjes pulmonare obstruktive kronike (COPD), sëmundje të mëlçisë, probleme të lëkurës (panniculitis) dhe inflamacion të enëve të gjakut (vaskulit).

Problemet e mushkërive (pulmonare) pothuajse gjithmonë ndodhin tek të rriturit, ndërsa problemet e mëlçisë dhe lëkurës mund të ndodhin tek të rriturit dhe fëmijët. Simptomat e moshës fillojnë dhe ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë në varësi të asaj se sa funksionon proteina alfa-1 antitripsinë (AAT) në një person. Simptomat mund të përfshijnë gulçim dhe fishkëllimë, infeksione të përsëritura të mushkërive dhe mëlçisë, lëkurë të verdhë, ndjenjë të lodhjes së tepruar , rrahje të shpejta të zemrës kur qëndroni në këmbë, probleme me shikimin dhe humbje peshe. Sidoqoftë, disa njerëz me AATD nuk kanë ndonjë problem.

AATD shkaktohet nga ndryshimet (variante patogjene, të quajtura edhe mutacione) në gjenin SERPINA1 dhe trashëgohet në një mënyrë jodominuese. Ndryshimet gjenetike bëjnë që të kryhet shumë pak ose aspak proteinë alfa-1 antitripsinë (AAT). AAT bëhet në qelizat e mëlçisë dhe dërgohet përmes qarkullimit të gjakut në mushkëri, ku ndihmon në mbrojtjen e mushkërive nga dëmtimi. Pasja e niveleve të ulëta të AAT (ose pa AAT) mund të lejojë që mushkëritë të dëmtohen.

Një grumbullim i AAT jonormale mund të shkaktojë dëmtime të mëlçisë. Diagnostifikimi mund të dyshohet duke gjetur nivele të ulëta të AAT në gjak dhe konfirmohet nga testimi gjenetik. Trajtimi mund të përfshijë infuzione të AAT. Trajtimi tjetër varet nga lloji dhe ashpërsia e problemeve mjekësore të personit, por mund të përfshijë bronkodilatatorë për të hapur rrugët e frymëmarrjes, antibiotikë për infeksionet e traktit të sipërm respirator dhe në raste të rënda, transplantim të mushkërive ose transplantim të mëlçisë.

Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Personat me të njëjtën sëmundje mund të mos kenë të gjitha simptoma. Mungesa e Alpha-1 antitripsinës (AATD) shkaktohet nga ndryshimet (variante patogjene, të njohura edhe si mutacione) në gjenin SERPINA1. Ky gjen i jep trupit udhëzime për të bërë një proteinë të quajtur alfa-1 antitripsinë (AAT). Një nga punët e AAT është të mbrojë trupin nga një proteinë tjetër e quajtur elastaza neutrofile. Elastaza neutrofile është një enzimë që ndihmon trupin të luftojë infeksionet, por gjithashtu mund të sulmojë indet e shëndetshme (veçanërisht mushkëritë), nëse nuk kontrollohet nga AAT.

Ndryshimet gjenetike që shkaktojnë AAT mund të nënkuptojnë që qelizat e mëlçisë së trupit bëjnë shumë pak ose aspak AAT, ose krijojnë një formë (variant) të AAT që nuk funksionon mirë (AAT anormale). Kjo lejon që elastaza neutrofile të shkatërrojë indet e mushkërive, duke shkaktuar sëmundje të mushkërive.

Problemet e mëlçisë nuk ndodhin tek njerëzit që nuk kanë  AAT të zbulueshme.

Ashpërsia e AATD mund të përkeqësohet nga faktorë mjedisorë siç janë ekspozimi ndaj tymit të duhanit, pluhurit dhe kimikateve.

Në përgjithësi, trajtimi i problemeve mjekësore të shoqëruara me mungesë të alfa-1 antitripsinës (AATD) përfshin terapitë standarde mjekësore dhe kujdesin mbështetës për problemin specifik mjekësor. Sidoqoftë, ekziston një terapi e veçantë për disa njerëz me AATD që kanë probleme me mushkëritë e quajtur terapi shtimi (ndonjëherë e quajtur terapi zëvendësuese).

Terapia e shtimit synon të rrisë nivelin e gjakut të proteinave alfa-1 antitripsinë (AAT) duke shtuar AAT të pastruar dhe njerëzore  direkt në gjakun e personit përmes infuzionit intravenoz (IV). Qëllimi është të parandalojmë përparimin e sëmundjes së mushkërive. Problemet e lëkurës zakonisht bëhen më të mirë gjithashtu.