Lidhu me ne

Mix

Mungesa e një kocke, shtatshkurtësi dhe…

Sindroma TAR karakterizohet nga mungesa e një kocke të quajtur rreze në secilin parakrah, shtatshkurtësi dhe trombocitopeni.

Trombocitopenia (niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve ose sic njihet ndryshe mos mpiksje e gjakut) shpesh shfaqet e para në foshnjëri, por bëhet më pak e rëndë ose kthehet në normale me kalimin e kohës. Foshnjat dhe fëmijët e vegjël janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj episodeve të gjakderdhjes së rëndë që mund të ndodhin në tru dhe organe të tjera. Fëmijët që i mbijetojnë kësaj periudhe dhe nuk kanë gjakderdhje të dëmshme në tru zakonisht kanë një jetëgjatësi normale dhe zhvillim normal intelektual.

Shenjat dhe simptomat e tjera ndryshojnë, por mund të përfshijnë defekte të zemrës, defekte të veshkave dhe anomali të tjera të skeletit. Rreth gjysma e njerëzve me sindromën TAR gjithashtu kanë vështirësi në tretjen e qumështit të lopës.

Sindroma TAR mendohet të shkaktohet nga një fshirje e gjeneve në kromozomin 1q21.1 në bashkëpunim me një ndryshim tjetër gjenetik që ende nuk është identifikuar. Kjo tabelë rendit simptomat që mund të kenë njerëzit me këtë  sëmundje. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët  zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.

Regjistri i Testimeve Gjenetike (GTR) ofron informacion në lidhje me testet gjenetike për këtë gjendje. Pacientët dhe konsumatorët me pyetje specifike në lidhje me një test gjenetik duhet të kontaktojnë një mjek  ose një profesionist të gjenetikës. Dy vitet e para të jetës janë më kritiket në sindromën TAR. Gjatë kësaj kohe, fëmijët shpesh zhvillojnë episode gjakderdhjeje kërcënuese për jetën për shkak të niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve (trombocitopenia).

Këto episode zvogëlohen me moshën dhe numri i trombociteve është zakonisht normal në kohën kur një fëmijë shkon në shkollë. Shumë individë me sindromën TAR janë alergjikë ndaj qumështit të lopës, i cili gjithashtu mund të përkeqësojë simptomat e trombocitopenisë. Zhvillimi intelektual zakonisht nuk ndikohet nga sindroma TAR, megjithëse disa individë kanë aftësi të kufizuar intelektuale për shkak të komplikimeve nga gjakderdhja brenda trurit.

Njerëzit me sindromën TAR mund të jenë në rrezik në rritje të zhvillimit të leukemisë akute gjatë fëmijërisë ose moshës së rritur. 

MË TEPËR

Kryesore2 javë më herët

“Thjesht për kënaqësinë e shqipes”/ Rama njofton botimin e një libri

Kryeministri Edi Rama në podcastin e tij “Flasim” ka bërë me dije se po shkruan në tjetër libër. Rama tha...

Kritike2 javë më herët

Mustafa Nano: Berisha, një burracak që është duke e bërë në brekë nga frika. Një i mbaruar, që mbeti dyerve të SPAK për të mbrojtur fëmijët

Mustafa Nano, për dëshminë e ish-kryeministrit Sali Berisha në SPAK, për 21 Janarin, thotë se për herë të parë ai...

Radar2 javë më herët

Si një aferë korrupsioni mund t’i japë fund luftës në Ukrainë

Volodymyr Zelenskyy / Një aferë prej 100 milionë dollarësh ka tronditur udhëheqjen ukrainase dhe mund ta detyrojë të pranojë kushte...

Kryesore4 javë më herët

Kokalari zbulon mesazhin e ‘koduar’ të LaCivita: Humbjen në 11 maj ia faturon Sali Berishës

Evi Kokalari, aktivistja shqiptaro-amerikane, e cila ishte një prej mbështetësve kryesorë të Sali Berishës në periudhën kur ish-Kryeministri nisi ‘Foltoret’...

Radar4 javë më herët

Mamdani, Obama i ‘ri’ dhe çfarë e frikëson vërtet Trumpin; 3 mesazhet nga vota në Nju Jork

Shkruar nga Massimo Gaggi Fitorja e Mamdanit duhet të trajtohet me kujdes nga Partia Demokratike. Ajo ka rizbuluar aftësitë e...

Radar4 javë më herët

Dyshime për një fluskë triliona-dollarëshe të data center për Inteligjencën Artificiale

Gara për Inteligjencën Artificiale është aktualisht një ndër më përcaktueset për të ardhmen e ekonomive kryesore. Megjithatë inevstimet në të...

Temporal4 javë më herët

Kur Arti Bëhet Urë: Reflektime nga Shkëmbimi Rinor Erasmus+ në Qipro

/ Jona Kaso Në fund të tetorit 2025, ishulli i Qipros u kthye në një pikë takimi për krijimtarinë, emocionindhe...

Radar2 muaj më herët

Si hyri në gjak fisi Kim me fisin Berisha për demokracinë në Shqipëri

nga Indrit Vokshi Juri Kim doli në pension 53 vjeçe. Departamenti i Shtetit e quan largimin e Kim si tranzicion...

Mix2 muaj më herët

Migrena në rritje, pse gjithnjë e më shumë të rinj kanë dhimbje koke?

Pavarësisht a janë dhimbje koke tensioni, të lidhura me stresin, apo migrenë, edhe fëmijët preken prej tyre. Çfarë duhet pasur...

Mix2 muaj më herët

3 shenjat më xheloze të horoskopit

Astrologjia tregon se disa shenja të zodiakut janë më të prirura të përjetojnë xhelozi, për shkak të pasigurisë, krenarisë ose...

Facebook