Alkaptonuria është një gjendje e trashëguar që bën që urina të bëhet e zezë kur ekspozohet në ajër.

Tre tiparet kryesore të alkaptonurisë janë prania e urinës së errët, okronoza, një grumbullim i pigmentit të errët në indet lidhëse si kërci dhe lëkura, dhe artriti i shtyllës kurrizore dhe nyjeve më të mëdha.

Okronoza fillon pas moshës 30 vjeç dhe artritin në moshën e pjekurisë. Karakteristika të tjera të kësaj gjendje mund të përfshijnë probleme të zemrës, gurë në veshka dhe gurë në prostatë. Alkaptonuria shkaktohet nga mutacionet në gjenin HGD. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Ende nuk ka shërim për këtë sëmundje.  Trajtimi përfshin menaxhimin e dhimbjeve të kyçeve, terapinë fizike dhe profesionale, zëvendësimet e kyçeve dhe operacionin kur është e nevojshme. Tri tiparet kryesore të alkaptonurisë (AKU) janë prania e një substance të quajtur acid homogjentizik (HGA) në urinë, okronoza dhe artriti. Urina e individëve me AKU bëhet e zezë kur ekspozohet në ajër. Fëmijët nuk kanë simptoma të AKU përveç urinës që bëhet e zezë kur lihen të qëndrojnë për disa minuta.

Okronoza, një grumbullim i pigmentit të errët në indet lidhëse si kërci dhe lëkura, është gjithashtu karakteristikë e çrregullimit. Ky pigmentim blu-zi zakonisht shfaqet pas moshës 30 vjeç dhe zakonisht prek kërcin e veshit, ligamenteve, tendonave, enëve të gjakut, veshkave, mushkërive dhe prostatës. Mund të shfaqen edhe njolla të errëta në të bardhën e syrit dhe kornea. Njerëzit me alkaptonuria zakonisht zhvillojnë artrit, veçanërisht në shpinë dhe nyje të mëdha, duke filluar në moshën e rritur të hershme.

Karakteristika të tjera të kësaj gjendje mund të përfshijnë probleme të zemrës, gurë në veshka, ndryshime të tingullit të zërit dhe gurëve të prostatës. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët  zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë.

Nuk ka shërim për alkaptonurinë, por ekziston trajtimi për  disa shenja dhe simptoma individuale të gjendjes. Dhimbja e kyçeve mund të jetë thelbësore tek individët me alkaptonuria, dhe vëmendja e madhe për kontrollin e dhimbjes është zakonisht e nevojshme. Terapia fizike dhe profesionale mund të jenë të rëndësishme për të nxitur forcën dhe fleksibilitetin e muskujve.  Operacionet për zëvendësimin e gjurit, legenit dhe supit mund të jenë mundësi për menaxhimin e artritit të rëndë.

Në përgjithësi, qëllimi i zëvendësimit të nyjeve është lehtësimi i dhimbjes sesa rritja e gamës së lëvizjes. Mbajtja e lëvizjes së kyceve përmes ushtrimeve të moderuara që nuk mbajnë peshë siç është noti mund të ketë efekte të dobishme. Trajtimi i gurëve të prostatës dhe gurëve në veshka mund të përfshijë operacionin. Asnjë terapi nuk ka provuar të parandalojë ose korrigjojë ndryshimet pigmentare të okronozës.

Trajtimi

Kufizimi dietik i fenilalaninës dhe tirozinës është propozuar për të zvogëluar prodhimin e HGA, por kufizimi i rëndë i këtyre aminoacideve nuk është praktik për një kohë të gjatë dhe mund të jetë i rrezikshëm.