Kanceri medular i tiroides (MTC) është një formë e rrallë e kancerit që përbën më pak se 2 përqind të të gjitha kancereve të tiroides.

MTC e ka origjinën nga qelizat C parafolikulare të gjëndrës tiroide, të cilat sekretojnë hormonin kalcitonin. Hormoni i kalcitoninës punon së bashku me hormonin paratiroide (një hormon proteine i sekretuar nga qelizat paratiroide) për të rregulluar nivelet e kalciumit në trup.

Qelizat C parafolikulare janë të ndryshme nga qelizat folikulare të tiroides që shoqërohen me kancer të diferencuar të tiroides. Dallimi më i rëndësishëm është se qelizat C parafolikulare nuk kanë aftësinë për të thithur jod, gjë që mund të bëjë më të kufizuara opsionet e trajtimit për pacientët me kancer të tiroides medullare të përsëritur ose të vazhdueshme.

Shkaqet e kancerit medular të tiroides:

Kanceri medular i tiroides shkaktohet nga një ndryshim në një gjen specifik të quajtur RET proto-onkogjen, i cili lejon qelizat e prekura të rriten dhe shumëzohen shpejt, si dhe të funksionojnë pa ndonjë kontroll.

Gjenet anormale RET mund të ndodhin në mënyrë spontane (quhet mutacion de novo) ose mund të kalojnë nga një brez në tjetrin. Proto-onkogjenët RET trashëgohen në një model dominant autosomal, që do të thotë se nëse njëri prind ka një gjen specifik RET, ka 50 për qind mundësi që fëmija i tyre të trashëgojë të njëjtin gjen dhe të zhvillojë kancer medular të tiroides.

Tek fëmijët, kanceri medular i tiroides shpesh shoqërohet me neoplazi të shumëfishtë endokrine, tip 2 (MEN2), një sindrom i rrallë i kancerit të trashëguar. Njerëzit me neoplazi të shumëfishtë endokrine (MEN) zhvillojnë tumore në gjëndrën tiroide dhe indet e tjera endokrine. Në varësi të mutacioneve specifike të çrregullimit – dhe cilat inde preken – MEN mund të caktohet si tip 1 ose tip 2. MEN1 nuk shoqërohet me asnjë formë të kancerit të tiroides.

Për pacientët me një mutacion në gjen që çon në MEN2, ka gati 100 përqind mundësi për të zhvilluar kancer medular të tiroides. Për shkak se proteina RET është gjithmonë aktive, qelizat marrin sinjale që vazhdimisht të shumohen dhe të kontribuojnë në zhvillimin e kancerit. Koha kur zhvillohet kanceri medular i tiroides mund të vlerësohet bazuar në mutacionin specifik të RET dhe historinë familjare.

Shenjat dhe simptomat e MTC

Simptomat e shoqëruara me kancer medular të tiroides janë të ngjashme me format e tjera të kancerit të tiroides.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Një gungë e dukshme (nyje)
• Ndjesia e një gungë me gëlltitje
• Ngjeshja e zërit ose nyjet limfatike të zgjeruara që nuk zhduken
• Për pacientët me kancer medular të tiroides dhe MEN2 të tipit B, karakteristika shtesë fizike mund të jenë të pranishme. Në foshnjëri, shenjat më të zakonshme janë pamundësia për të nxjerrë lot (alacrima) dhe kapsllëku.

Në fëmijët e moshës shkollore, simptomat përfshijnë:

• Një fytyrë e zgjatur (facies marfanoid)
• Nyjet në buzë, gjuhë ose në faqet e brendshme të gojës (neuromat e mukozës)
• Qepallat ose buzët të rëna ose të fryra
• Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore)
• Kapsllëku
• Fëmijët e moshës shkollore me distension abdominal dhe kapsllëk gjithashtu duhet të vlerësohen për sëmundjen e Hirschsprung, një çrregullim i rrallë i zorrëve, i cili shpesh shoqërohet me MEN2 të tipit A.

Testimi dhe diagnostikimi i MTC

Ekspertët klinikë mund të përdorin një shumëllojshmëri të ntesteve diagnostike duke përfshirë:

• Testi i gjakut për të matur nivelet e kalcitoninës dhe hormonit stimulues të tiroides (TSH) për të përcaktuar se sa mirë funksionon tiroidja.
• Ekografia e tiroides (ose skanimi i tiroides) për të mësuar në lidhje me madhësinë, numrin, pamjen dhe vendndodhjen e çdo nyje tiroide dhe nyjeve limfatike anormale.
• Aspirata me gjilpërë të hollë (FNA) për të mbledhur qelizat nga tiroide, dhe ndoshta nyjet limfatike, për t’u ekzaminuar nën një mikroskop.

Trajtimi për kancer medular të tiroides

Meqenëse kanceri medular i tiroides buron nga qelizat parafolikulare të gjëndrës tiroide, dhe këto qeliza nuk thithin jod, terapia e jodit radioaktiv (RAI) nuk është një trajtim efektiv për të synuar qelizat tumorale që janë përhapur jashtë gjëndrës tiroide.

Ka disa ilaçe të tjera të kimioterapisë aktualisht nën hetim, por, tani për tani, këto ilaçe duket se vetëm ngadalësojnë rritjen e tumorit. Asnjë nuk duket se çon në një kurim.