Autizmi, ose çrregullimi i spektrit të autizmit (ASD), është një gjendje neurologjike që mund të shkaktojë ndryshime në shoqërizimin, komunikimin dhe sjelljen e një personi. Diagnoza mund të duket krejtësisht e ndryshme, pasi asnjë person autik nuk është i njëjtë, dhe ata mund të kenë nevoja të ndryshme mbështetjeje.

Çrregullimi i spektrit të autizmit (ASD) është një term ombrellë që përfshin tre gjendje të ndara më parë që nuk konsiderohen më si diagnoza zyrtare në Manualin aktual diagnostikues dhe statistikor të çrregullimeve mendore (DSM-5):

çrregullim autik

çrregullim i përhapur zhvillimor, i pa specifikuar ndryshe (PDD-NOS)

Sindroma Asperger

Në DSM-5, të gjitha këto diagnoza tani janë të listuara nën kategorinë ombrellë të ASD. Nivelet ASD 1, 2 dhe 3 tregojnë nivelin e mbështetjes që një personi autik mund të ketë nevojë.

Kush ka më shumë mundësi të diagnostikohet me autizëm?

Çrregullimi i spektrit të autizmit ndodh në të gjitha grupet racore, etnike dhe socio -ekonomike.

Mendohej se ishte rreth katër më i zakonshëm tek djemtë sesa tek vajzat. Por hulumtimet e fundit kanë treguar se meqenëse vajzat me ASD shpesh paraqiten ndryshe kur krahasohen me djemtë, ato mund të mos diagnostikohen.

Vajzat priren të fshehin simptomat e tyre për shkak të asaj që njihet si “efekti i kamuflazhit”. Prandaj, ASD mund të jetë më e zakonshme tek vajzat sesa mendohej.

Nuk ka një kurë të njohur për ASD, dhe mjekët nuk kanë zbuluar saktësisht se çfarë e shkakton atë, edhe pse ne e dimë se gjenet luajnë një rol. Shumë njerëz në komunitetin autik nuk besojnë se nevojitet një kurë.

Mund të ketë shumë faktorë të ndryshëm që e bëjnë një fëmijë më shumë të rriskuar të ketë ASD, përfshirë faktorët mjedisorë, biologjikë dhe gjenetikë.

Cilat janë simptomat e autizmit?

Shenjat dhe simptomat e hershme të autizmit ndryshojnë shumë. Disa fëmijë me ASD kanë vetëm simptoma të lehta, dhe të tjerët kanë probleme të rënda të sjelljes.

Fëmijët zakonisht duan të ndërveprojnë me njerëzit dhe mjedisin ku ata jetojnë. Prindërit janë zakonisht të parët që vënë re se fëmija i tyre po shfaq sjellje atipike.

Çdo fëmijë në spektrin e autizmit përjeton sfida në fushat e mëposhtme:

komunikimi (verbal dhe joverbal)

bashkëveprimi shoqëror

sjellje të kufizuara ose të përsëritura

Simptomat e hershme të ASD mund të përfshijnë:

zhvillimi i aftësive gjuhësore vonë (të tilla si mos shqiptimi i fjalëve deri në moshën 1 vjeç ose mos shqiptimi i frazave kuptimplota deri në moshën 2 vjeç)

duke mos treguar objekte ose njerëz me gisht

duke mos i ndjekur njerëzit me sy

duke treguar mungesë reagimi kur thirret emri i tyre

duke mos imituar shprehjet e fytyrës

dëshira për të qenë vetëm ose për të luajtur vetëm

duke mos luajtur lojëra të supozuara (p.sh., duke ushqyer një kukull)

kanë interesa obsesive për objekte ose tema të caktuara

duke përsëritur fjalët ose veprimet

duke shkaktuar dëmtim të vetvetes

duke pasur zemërim

shfaqja e ndjeshmërisë së lartë ndaj mënyrës së nuhatjes ose shijimit të gjërave

Është e rëndësishme të theksohet se shfaqja e një ose më shumë prej këtyre sjelljeve nuk do të thotë domosdoshmërisht që fëmija do të plotësojë kriteret të kualifikohet për një diagnozë ASD.

Këto gjithashtu mund t’i atribuohen kushteve të tjera ose thjesht të konsiderohen tipare të personalitetit.

Si diagnostikohet autizmi?

Mjekët zakonisht diagnostikojnë ASD në fëmijërinë e hershme. Sidoqoftë, për shkak se simptomat dhe ashpërsia ndryshojnë shumë, çrregullimi i spektrit të autizmit ndonjëherë mund të jetë i vështirë për t’u diagnostikuar.

Disa individë nuk diagnostikohen deri në moshën madhore.

Aktualisht, nuk ka asnjë test zyrtar për diagnostikimin e autizmit. Një prind ose mjek mund të vërejë indikacione të hershme të ASD në një fëmijë të vogël, megjithëse duhet kohë për një diagnozë që të konfirmohet.

Nëse simptomat e konfirmojnë atë, një ekip specialistësh dhe ekspertësh zakonisht do të bëjnë një diagnozë zyrtare të ASD. Kjo mund të përfshijë një psikolog ose neuropsikolog, një pediatër zhvillimi, një neurolog dhe/ose një psikiatër.

Testimi gjenetik

Megjithëse autizmi dihet se është një gjendje gjenetike, testet gjenetike nuk mund të diagnostikojnë ose zbulojnë autizmin. Ka shumë gjene dhe faktorë mjedisorë që mund të kontribuojnë në ASD.

Disa laboratorë mund të testojnë për disa nga biomarkuesit që besohet se janë tregues për ASD. Ata kërkojnë kontribuesit më të zakonshëm gjenetikë të njohur, megjithëse relativisht pak njerëz do të gjejnë përgjigje të dobishme.

Një rezultat atipik në njërën nga këto teste gjenetike do të thotë se gjenetika ndoshta ka kontribuar në praninë e ASD.

Një rezultat tipik do të thotë vetëm se një kontribues gjenetik i caktuar është përjashtuar dhe se shkaku është ende i panjohur.