Osteogjeneza imperfecta (OI) është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga kockat që thyhen lehtë, shpesh nga pak ose aspak shkak i dukshëm

Diagnoza

OI është shkaktuar nga defekte gjenetike që ndikojnë në aftësinë e trupit për të bërë kocka të forta. Kolagjeni është proteina kryesore e indit lidhës të trupit dhe është pjesë e kornizës formuese rreth kockave. Në OI dominuese (klasike), një person ka pak ose shumë pak kolagjen të tipit 1 ose një cilësi të dobët të kolagjenit të tipit 1 të shkaktuar nga një mutacion në një nga gjenet e tipit 1 të kolagjenit.

Në OI recesiv, mutacionet në gjenet e tjera ndërhyjnë në prodhimin e kolagjenit. Rezultati në të gjitha rastet është kockat e dobëta që thyhen lehtë.

Shpesh është e mundur të diagnostikosh OI bazuar vetëm në veçoritë klinike. Gjenetistët klinikë mund të kryejnë teste biokimike (kolagjen) ose molekulare (ADN) që mund të ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës në disa situata.

Këto teste zakonisht kërkojnë disa javë përpara se rezultatet të dalin. Të dy testet e biopsisë së kolagjenit dhe testi i ADN-së mendohet të zbulojnë gati 90 përqind të të gjithë mutacioneve të kolagjenit të tipit 1.

Një test i tipit pozitiv të kolagjenit 1 vërteton diagnozën e OI dominuese, por një rezultat negativ lë hapur mundësinë që:

-Një mutacion i llojit 1 të kolagjenit është i pranishëm, por nuk u zbulua.

-Pacienti ka një formë të çrregullimit që nuk lidhet me mutacionet e kolagjenit të tipit 1.

-Pacienti ka një formë recesive të OI.

-Prandaj, një studim negativ i llojit 1 të kolagjenit nuk përjashton OI. Kur nuk gjendet një mutacion i kolagjenit të llojit 1, testet e tjera të ADN-së mund të kontrollojnë për format recesive.

Trajtimi

Nuk ka akoma një kurë për OI. Trajtimi është i drejtuar drejt parandalimit ose kontrollit të simptomave, maksimizimit të lëvizshmërisë së pavarur dhe zhvillimit të masës së kockave optimale dhe fuqisë së muskujve. Kujdes për thyerje, procedura të kushtueshme kirurgjikale dhe dentare, dhe terapi fizike shpesh rekomandohet për njerëzit me këtë gjendje. Përdorimi i karrigeve me rrota, mbështjelljeve dhe mjeteve të tjera të lëvizjes është e zakonshme, veçanërisht (edhe pse jo ekskluzivisht) në mesin e njerëzve me lloje më të rënda të OI.

Mjekët shpesh e konsiderojnë një procedurë kirurgjikale të quajtur “shtiza ” për njerëzit me OI. Ky trajtim përfshin futjen e shkopinjve metalikë nëpër gjatësinë e kockave të gjata për t’i forcuar ato.

Trajtimi gjithashtu parandalon ose korrigjon deformimet.

Shkencëtarët po eksplorojnë disa ilaçe dhe trajtime të tjera për përdorimin e tyre potencial për të trajtuar OI. Këto përfshijnë trajtimin e hormoneve të rritjes, barnat intravenoze dhe orale të quajtura bisfosfonate, një ilac i injektuar i quajtur teriparatide (vetëm për të rriturit) dhe terapi të gjeneve. Nuk është e qartë nëse njerëzit me OI recesiv dhe ata me OI dominuese do t’i përgjigjen këtyre trajtimeve në të njëjtën mënyrë.

Njerëzit me OI inkurajohen që të ushtrojnë sa më shumë që të jetë e mundur për të nxitur forcën e muskujve dhe kockave, të cilat mund të ndihmojnë në parandalimin e thyerjeve. Uji dhe terapia e ujit janë zgjedhje të zakonshme të stërvitjes për njerëzit me OI, pasi që uji lejon lëvizjen e pavarur me pak rrezik të thyerjes. Për ata që janë në gjendje të ecin (me ose pa ndihmën e lëvizjes), është stërvitje e shkëlqyer. Njerëzit me OI duhet të konsultohen me mjekun ose terapistin e tyre fizik për të diskutuar ushtrimin e duhur dhe të sigurt.

Fëmijët dhe të rriturit me IOS gjithashtu do të përfitojnë nga mbajtja e një peshë të shëndetshme, të hahet një dietë ushqyese dhe të shmangen aktivitete të tilla si pirja e duhanit, alkooli i tepërt dhe konsumi i kafeinës dhe marrja e medikamenteve steroide – të cilat mund të zbrazin kockat dhe të përkeqësojnë brishtësinë e kockave.

Për më shumë informacion mbi të ushqyerit, shihni fletën e të dhënave të Fondacionit Osteogenesis Imperfecta, Nutrition.