Lidhu me ne

Mix

Kocka të dobëta dhe që thyhen lehtë

Osteogjeneza imperfecta (OI) është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga kockat që thyhen lehtë, shpesh nga pak ose aspak shkak i dukshëm

Diagnoza

OI është shkaktuar nga defekte gjenetike që ndikojnë në aftësinë e trupit për të bërë kocka të forta. Kolagjeni është proteina kryesore e indit lidhës të trupit dhe është pjesë e kornizës formuese rreth kockave. Në OI dominuese (klasike), një person ka pak ose shumë pak kolagjen të tipit 1 ose një cilësi të dobët të kolagjenit të tipit 1 të shkaktuar nga një mutacion në një nga gjenet e tipit 1 të kolagjenit.

Në OI recesiv, mutacionet në gjenet e tjera ndërhyjnë në prodhimin e kolagjenit. Rezultati në të gjitha rastet është kockat e dobëta që thyhen lehtë.

Shpesh është e mundur të diagnostikosh OI bazuar vetëm në veçoritë klinike. Gjenetistët klinikë mund të kryejnë teste biokimike (kolagjen) ose molekulare (ADN) që mund të ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës në disa situata.

Këto teste zakonisht kërkojnë disa javë përpara se rezultatet të dalin. Të dy testet e biopsisë së kolagjenit dhe testi i ADN-së mendohet të zbulojnë gati 90 përqind të të gjithë mutacioneve të kolagjenit të tipit 1.

Një test i tipit pozitiv të kolagjenit 1 vërteton diagnozën e OI dominuese, por një rezultat negativ lë hapur mundësinë që:

-Një mutacion i llojit 1 të kolagjenit është i pranishëm, por nuk u zbulua.

-Pacienti ka një formë të çrregullimit që nuk lidhet me mutacionet e kolagjenit të tipit 1.

-Pacienti ka një formë recesive të OI.

-Prandaj, një studim negativ i llojit 1 të kolagjenit nuk përjashton OI. Kur nuk gjendet një mutacion i kolagjenit të llojit 1, testet e tjera të ADN-së mund të kontrollojnë për format recesive.

Trajtimi

Nuk ka akoma një kurë për OI. Trajtimi është i drejtuar drejt parandalimit ose kontrollit të simptomave, maksimizimit të lëvizshmërisë së pavarur dhe zhvillimit të masës së kockave optimale dhe fuqisë së muskujve. Kujdes për thyerje, procedura të kushtueshme kirurgjikale dhe dentare, dhe terapi fizike shpesh rekomandohet për njerëzit me këtë gjendje. Përdorimi i karrigeve me rrota, mbështjelljeve dhe mjeteve të tjera të lëvizjes është e zakonshme, veçanërisht (edhe pse jo ekskluzivisht) në mesin e njerëzve me lloje më të rënda të OI.

Mjekët shpesh e konsiderojnë një procedurë kirurgjikale të quajtur “shtiza ” për njerëzit me OI. Ky trajtim përfshin futjen e shkopinjve metalikë nëpër gjatësinë e kockave të gjata për t’i forcuar ato.

Trajtimi gjithashtu parandalon ose korrigjon deformimet.

Shkencëtarët po eksplorojnë disa ilaçe dhe trajtime të tjera për përdorimin e tyre potencial për të trajtuar OI. Këto përfshijnë trajtimin e hormoneve të rritjes, barnat intravenoze dhe orale të quajtura bisfosfonate, një ilac i injektuar i quajtur teriparatide (vetëm për të rriturit) dhe terapi të gjeneve. Nuk është e qartë nëse njerëzit me OI recesiv dhe ata me OI dominuese do t’i përgjigjen këtyre trajtimeve në të njëjtën mënyrë.

kancer ne kocka

Njerëzit me OI inkurajohen që të ushtrojnë sa më shumë që të jetë e mundur për të nxitur forcën e muskujve dhe kockave, të cilat mund të ndihmojnë në parandalimin e thyerjeve. Uji dhe terapia e ujit janë zgjedhje të zakonshme të stërvitjes për njerëzit me OI, pasi që uji lejon lëvizjen e pavarur me pak rrezik të thyerjes. Për ata që janë në gjendje të ecin (me ose pa ndihmën e lëvizjes), është stërvitje e shkëlqyer. Njerëzit me OI duhet të konsultohen me mjekun ose terapistin e tyre fizik për të diskutuar ushtrimin e duhur dhe të sigurt.

Fëmijët dhe të rriturit me IOS gjithashtu do të përfitojnë nga mbajtja e një peshë të shëndetshme, të hahet një dietë ushqyese dhe të shmangen aktivitete të tilla si pirja e duhanit, alkooli i tepërt dhe konsumi i kafeinës dhe marrja e medikamenteve steroide – të cilat mund të zbrazin kockat dhe të përkeqësojnë brishtësinë e kockave.

Për më shumë informacion mbi të ushqyerit, shihni fletën e të dhënave të Fondacionit Osteogenesis Imperfecta, Nutrition.

MË TEPËR

Mix4 orë më herët

Lëngjet që forcojnë kockat dhe trupin

Kockat e shëndetshme janë të rëndësishme për një qëndrim dhe paraqitje të mirë dhe për një rini afatgjatë. Kockat janë...

Mix4 orë më herët

Njihuni me djalin e Arnold Schwarzenegger.

Shumë bukurosh, Patrick i Arnold Schwarzenegger ka bërë daljen e tij në një tapet të kuq i shoqëruar nga babai...

Kryesore5 orë më herët

Sa është paguar nga PD, konsulenti i fushatës së Trump?

Drejtori i Komunikimit me Median në Partinë Demokratike, Alfred Lela, thotë se ardhja e Chris LaCivitas në Shqipëri është një...

Radar5 orë më herët

Gaz Paja i jep kurajo Veliajt pas arrestimit (FOTO)

Pas arrestimit të kryebashkiakut Erion Veliaj, të shumtë kanë qenë artistë që i kanë dalë në mbështetje dhe e kanë...

Radar6 orë më herët

“Jam pa fjalë”, Klotilda Bushka reagon pas akuzës së SPAK: Ku hyj unë në këtë mes?

Klotilda Bushka Deputetja socialiste Klotilda Bushka ka reaguar pas akuzës së ngritur nga SPAK ndaj saj për “pengim të së...

Temporal6 orë më herët

Sa para duhen për të jetuar në Shqipëri? Studimi tregon kufirin minimal për të mbuluar shpenzimet

Ndërsa fuqia punëtore ka rënë, bizneset janë në kërkim të punonjësve të kualifikuar, si dhe nxiten të rrisin pagat, paralelisht...

Kryesore6 orë më herët

Burgosja e Veliajt nuk e dëmton Ramën, por i bën mirë…

Nga Kristi Pinderi Kisha një pikëpyetje pse tani burgosja e Veliajt e jo pas zgjedhjeve, por në fakt, po ta...

Kioske6 orë më herët

Mos i qani hallin PD-së se ku do t’i gjejë paratë për LaCivites, merruni me milionat që jep Rama lart e poshtë!

Shkruar nga Myslim Murrizi Pse nuk pyesni sa paguhet ish-zëvendës drejtori i shërbimit sekret Rumun si këshilltar i Ramës? Sa...

Mix22 orë më herët

9 vitaminat që forcojnë dhe dendësojnë flokët: Funksioni i secilës

Shëndeti i flokëve tanë varet nga shumë faktorë, si dieta, stresi, ndryshimet hormonale dhe faktorë të tjerë të jashtëm apo...

Kryesore23 orë më herët

PD punëson këshilltarin e Trump, komenti i Ramës: Këneta nuk bëhet dot det

Ish-drejtuesi i fushatës së Trump në Shqipëri për PD-në, ka krijuar jo pak diskutime për busullën amerikane në këto zgjedhje...

Facebook