Sindroma e thonjve dhe e kupës së gjurit është një çrregullim i rrallë trashëgues që rezulton në anomalitë e veshkave, eshtrave, nyjeve, gishtave dhe thonjve.

Sindroma e thonjve dhe e kupës së gjurit është shkaktuar nga një mutacion i një gjeni që luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e gjymtyrëve dhe veshkave.

Zakonisht, njerëzit që kanë këtë sindromë u mungon njëra ose të dyja kupat e gjurit (patellat), kanë një kockë krahu (rreze) e cila zhvendoset në bërryl, dhe kanë një kockë të legenit në formë anormale. Thonjtë mungojnë ose janë zhvilluar të dobët, me gropa dhe kreshta.

Rreth 50% e njerëzve me këtë sindromë kanë gjak në urine (hematuria) ose proteinë (proteinauria). Dështimi i veshkave përfundimisht zhvillohet në rreth 30% të personave me veshkë të prekur deri në kohën kur ata janë 50 ose 60 vjeç. Personat që kanë probleme me veshkat shpesh kanë presion të lartë të gjakut (hipertension).

• Diagnoza

Vlerësimi i një mjeku

Ndonjëherë rrezet X dhe biopsia

Diagnoza e sindromës së thonjve dhe e kupës së gjurit sugjerohet nga simptomat dhe rezultatet e një ekzaminimi fizik dhe konfirmohet nga rrezet e kockave dhe një biopsi e indit në veshka (heqja e një kampioni indesh për ekzaminim nën mikroskop). Testimi gjenetik mund të bëhet nëse diagnoza ende nuk është e qartë.

Njerëzit që kanë gjak ose proteinë në urine, mund t’i nënshtrohen testeve të funksionit të veshkave.

• Trajtimi

Kontrolli i presionit të gjakut;

Ndonjëherë dializë ose transplantim i veshkave;

Nuk ka asnjë trajtim efektiv për sindromën e thonjve dhe e kupës së gjurit.

Kontrolli i presionit të lartë të gjakut dhe proteinave në urinë me ilaçe të quajtura frenues të enzimës konvertuese të angiotenzinës (ACE) mund të ngadalësojë shkallën me të cilën funksioni i veshkave përkeqësohet. Personat që zhvillojnë dështimin e veshkave kanë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave.

Testimi gjenetik zakonisht u ofrohet njerëzve që duan të kenë fëmijë.