Çfarë është sindroma PHACE?

Sindroma PHACE është një sindromë e ndërmjetme midis hemangjomave infantile dhe keqformimit të syve, zemrës, arterieve kryesore dhe trurit.

Hemangjioma është një koleksion i enëve të vogla të gjakut që formojnë një gungë nën lëkurë. Ata nganjëherë quhen ‘shenja të luleshtrydheve’ sepse sipërfaqja e një hemangjoma mund të duket si sipërfaqja e një luleshtrydhe.

PHACE u përshkrua për herë të parë nga Dr Ilona Freidan në 1996.

Perzenca e sindromës  PHACE qëndron kur pacienti ka:

• Keqformimet e trurit të fossa posteriore
• Hemangjomat , lezione veçanërisht të mëdha, segmentale të fytyrës
• Anomalitë arteriale
• Anomali kardiake (zemre) dhe koarktacioni i aortës
• Anomalitë e syve dhe anomalitë endokrine
• Sindroma PHACE është e rrallë. Sindroma PHACE prek vajzat nëntë herë më shpesh sesa djemtë.

Cilat janë shenjat dhe ndërlikimet e sindromës PHACE?

Foshnjat me PHACE kanë:

• Hemangjioma e madhe segmentare në fytyrë, skalp, ose qafë, ose rrallë, në krah ose trung.
• Hemangjomat mund të ulcerojnë dhe të rrjedhin gjak dhe mund të jenë të dhimbshme.
• Hemangjomat pranë syrit mund të çojnë në humbjen e shikimit.
• Hemangjomat brenda veshit ose strukturat dëgjimore brenda trurit mund të çojnë në humbjen e dëgjimit.
• Anomalitë e enëve të gjakut ose strukturave të tjera brenda trurit.
• Këto mund të çojnë në goditje, kriza dhe vonesa të zhvillimit, veçanërisht në funksionin motorik (lëvizjen).
• Problemet e zemrës përfshijnë ngushtimin e harkut të aortës, anomali komplekse të harkut ose defekte të septumit (‘vrima në zemër’).
• Sindroma PHACE mund të paraqitet edhe me anomali të hormoneve (endokrine).

Cila është domethënia e hemangjomave segmentare?

• Vendi ose segmenti specifik i prekur nga një hemangjioma mund të tregojë problemet e mundshme në indet themelore.
• Hemangjomat në fytyrë prekin katër segmente kryesore:
• Segmenti 1 (frontotemporal) përfshin një pjesë të ballit dhe tempujt.
• Këto janë në rrezik më të lartë për keqformime shoqëruese të trurit.
• Segmenti 2 (maksillar) përfshin zonën e faqeve.
• Segmenti 3 (mandibular) përfshin nofullën dhe mjekrën.
• Hemangjiomat mandibulare shoqërohen me një rrezik më të madh të anomalive kardiake dhe hemangjomave në rrugët e frymëmarrjes, të cilat mund të shkaktojnë vështirësi në frymëmarrje.
• Segmenti 4 (frontonasal) përfshin mesin e ballit dhe hundës.
• Hemangjiomat lumbosakrale (të pjesës së poshtme të ship nës ose rreth anusit dhe organeve gjenitale) janë shoqëruar me anomali të organeve gjenitale, shpinës, anusit dhe veshkave. Këto nuk klasifikohen brenda spektrit PHACE.

Çfarë e shkakton sindromën PHACE?

Nuk ka ndonjë shkak të njohur të sindromës PHACE. Marrëdhënia e anomalive të gjetura në sindromën PHACE sugjeron se është një problem në zhvillimin embrional në një kohë specifike kritike, ndoshta midis 3 dhe 12 javëve të shtatzënisë kur enët e gjakut janë në zhvillim.

Cili është trajtimi për sindromën PHACE?

Menaxhimi i sindromës PHACE do të ndryshojë në varësi të defekteve që gjenden në secilin sistem të organeve të prekura. Kujdesi kërkon një ekip multidisiplinar dhe mund të përfshijë një dermatolog, okulist, hematolog, onkolog, radiolog, neurolog, kardiolog dhe otolaringolog.

Trajtimi për hemangjiomën mund të përfshijë propranolol oral, steroid sistemik, kirurgji dhe / ose terapi lazer.

A mund të trajtohen në mënyrë të sigurt foshnjat me sindromën PHACE me propranolol?

Anomalitë e rënda të enëve të gjakut tek fëmijët me sindromën PHACE mund të kufizojnë përdorimin e propranololit në trajtimin e hemangjomave sepse propranololi mund të zvogëlojë presionin e gjakut (hipotension). Vlerësimi i kujdesshëm i enëve kryesore të gjakut në tru dhe zemër duhet të ndërmerret nëse konsiderohet ky trajtim.