Porfiria akute me ndërprerje (AIP) është një nga porfiritë e mëlçisë (hepatike). AIP shkaktohet nga nivele të ulëta të porfobilinogjen deaminazës (PBGD), një enzimë që shpesh quhet edhe sintaza hidroksimetilbilane.

Nivelet e ulëta të PBGD zakonisht nuk janë të mjaftueshme për të shkaktuar simptoma; megjithatë, faktorët aktivizues të tillë si hormonet, ilaçet dhe ndryshimet dietike mund të shkaktojnë simptoma. Megjithëse shumica e individëve me AIP nuk zhvillojnë kurrë simptoma, individët simptomatik zakonisht shfaqin dhimbje barku me të përziera. Trajtimi varet nga simptomat.

Disa njerëz që trashëgojnë gjenin për AIP nuk zhvillojnë kurrë simptoma dhe thuhet se kanë AIP “latent”. Ata individë që paraqiten me simptoma zakonisht e bëjnë këtë pas pubertetit, ndoshta për shkak të ndikimeve hormonale, megjithëse faktorë të tjerë aktivizues përfshijnë: alkoolin, ilaçet (p.sh., barbituratet, steroidet, antibiotikë), kimikate, pirja e duhanit, marrja e reduktuar e kalorive dhe stresi.

Simptomat zakonisht zgjasin disa ditë, por sulmet për të cilat trajtimi nuk merret menjëherë mund të zgjasin javë ose muaj. Dhimbja e barkut, e cila shoqërohet me të përziera dhe mund të jetë e fortë, është simptoma më e zakonshme dhe zakonisht shenja e parë e një sulmi.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Çështje gastrointestinale (p.sh., të përziera, të vjella, kapsllëk, diarre)
• Çështje të traktit urinar (p.sh., mbajtje urinare ose mosmbajtjeje urinare)
• Çështje neurologjike (p.sh., dobësi e muskujve në duar ose këmbë, paralizë)
• Çështje psikiatrike (p.sh., pagjumësi, histeri, ankth, apati ose depresion, fobi, psikozë, agjitacion, delirium, përgjumje ose gjendje kome)

Individët me AIP kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të karcinomës hepatocelulare; disa zhvillojnë dështim të veshkave. AIP është shkaktuar nga mungesa e një enzime të quajtur porfobilinogen deaminazë (PBGD), e njohur gjithashtu si sintaza hidroksimetilbilane (HMBS) dhe e njohur më parë si uroporfirinogjen I-sintaza. Mungesa e PBGD shkaktohet nga një mutacion në gjenin HMBS. Gjeni HMBS është i vetmi gjen që dihet të shoqërohet me AIP.

Sidoqoftë, vetëm mungesa e PBGD nuk mjafton për të shkaktuar AIP. Faktorë të tjerë aktivizues (p.sh., hormone, ilaçe, ndryshime në dietë) gjithashtu duhet të jenë të pranishëm. AIP trashëgohet në një mënyrë autosomike dominuese, që do të thotë se vetëm një nga dy gjenet HMBS duhet të ketë një mutacion shkaktar të sëmundjes për të ulur aktivitetin e enzimës dhe për të shkaktuar simptoma

Diagnostifikimi i AIP dyshohet te individët me dhimbje të forta, akute të barkut , të pashpjegueshme pa shenja fizike.  Gjetja e niveleve të rritura të acidit delta-aminolevulinik (ALA) dhe porfobilinogjenit (PBG) në urinë përcakton se një nga porfiritë akute është i pranishëm. Nëse PBGD është i mangët në qelizat e kuqe normale të gjakut, vendoset diagnoza e AIP. Diagnoza konfirmohet tek individët me një mutacion që shkakton sëmundje në gjenin HMBS, gjen i vetëm që dihet të shoqërohet me AIP, i cili kodifikon enzimën eritrocite hidroksimetilbilane sintazë. Testimi molekular gjenetik i gjenit HMBS zbulon më shumë se 98% të individëve të prekur dhe është i disponueshëm në laboratorët klinikë.

Trajtimi i AIP mund të ndryshojë bazuar në shkaktarin e sulmit dhe simptomat e pranishme. Trajtimi mund të përfshijë ndalimin e ilaçeve që shkaktojnë ose përkeqësojnë simptomat, trajtimin e çdo infeksioni që mund të jetë i pranishëm, administrimin e ilaçeve të dhimbjes, monitorimin e ekuilibrit të lëngjeve dhe / ose korrigjimin e shqetësimeve të elektroliteve, monitorimin e statusit neurologjik dhe administrimin e mbështetjes së frymëmarrjes.

Sulmet e lehta mund të trajtohen me rritjen e marrjes së kalorive dhe zëvendësimin e lëngjeve. Sulmet akute të përsëritura duhet të menaxhohen nga një specialist i porfirisë. Shtrimi në spital shpesh është i nevojshëm.